Hva er prosedyren for genetisk analyse og hvorfor det er nødvendig?

Genetisk analyse for kompatibilitet av ektefeller. Abort i genetisk inkompatibilitet. Analyse av nyfødte. Genetisk analyse på medfødt Zhilbera syndrom og faderskap

Ofte oppstår ufruktbarhet og uutholdelig uten synlige årsaker. I dette tilfellet er det nødvendig å gjennomføre en genetisk studie for kompatibilitet, siden det er nettopp i det som infertilitet eller abort kan bli skjult tidlig.

Genetisk analyse når du planlegger graviditet av ektefeller

Infertilitet på immunologisk jord er ledsaget av formasjonen av antistoffer i den kvinnelige organismen til Spermatozoa. Følgelig oppstår ikke graviditeten.

Kanskje vellykket befruktning, men kroppen til en kvinne oppfatter frukten som fremmedlegeme og gjør det. Menn kan også ha antistoffer på deres spermatozoa.

Abort med den genetiske inkompatibiliteten til ektefeller

Barn, etter vevskompatibilitetsantigener, tar dem like fra begge foreldrene. Samtidig bør antigener avvike betydelig. Kvinners kropp, reagerer for graviditet, lanserer en immunologisk prosess for å redde og opprettholde den.

Fotceller på dette tidspunktet oppfattes som fremmed, men kvinnens kropp berører dem ikke, fordi beskyttende antistoffer av barnet er produsert. Det er derfor kompatibilitet er viktig for vellykket åting graviditet.

Når antigenene til begge ektefellene sammenfaller, vurderer kvinnens kropp frukten som sine egne celler, noe som fører til fravær av en reaksjon for å beskytte barnet. Som et resultat blir de beskyttende egenskapene til kroppen ikke observert – embryoen angriper cellene i immuniteten til moren, som fører til abort.

Undersøkelse av genetisk kompatibilitet

Genetisk kompatibilitet er ikke farlig for fremtidige barn, fordi prosessen med graviditet og verktøy er umulig. Lignende gener kan føre til uregelmessigheter av føtalutvikling. Derfor anbefales det på planleggingsstadiet, ikke bare kompatibilitetsforskning, men også en detaljert blodprøve.

Genetisk blodprøve (screening) i nyfødte

Neonatal screening brukes til å diagnostisere en rekke genetiske sykdommer. På grunn av screening av nyfødte, er det mulig å oppdage problemer i de tidlige stadiene av deres utvikling, som vil tillate deg å umiddelbart begynne behandling. Tidlig aksept av tiltak lar deg stoppe utviklingen av sykdommer eller eliminere fremveksten av alvorlige konsekvenser. Tegn på slike patologier er ikke manifestert i en viss alder, derfor av alle forskningsmetoder, den mest effektive genetiske blodprøven.

Materialprøver blir tatt tilbake i forholdene til fødselshospitalet, i dockingsbarnene – i 4 dager fra fødselen, har for tidlig bil – på den 7. Dette krever blod som tar fra hælen, og brukes til spesialpapir, som ytterligere tørkes og sendes for analyse.

Som regel utføres en genetisk analyse av fem patologier:

• Fibergation – det vanligste genetiske brudd. Det er preget av patologiske endringer i systemet med fordøyelse og respirasjon, påvirker legens vekst negativt. Tidlig behandling gjør det mulig å eliminere utviklingen av alvorlige konsekvenser;
• Medfødt hypothyroidisme – skjoldbruskhormonutvikling. Påvirker barnets fysiske og mentale utvikling. Behandlingen innebærer mottak av hormoner, og som regel bidrar til gjenopprettelsen av de undertrykte egenskapene i kroppen;
• Fenylketonuri – preget av hjernens lesjon, nevrologiske lidelser, mental retardasjon. Behandlingen er å overholde en viss strømmodus. Gjennomføringen av legenes instruksjoner vil tillate at barnet utvikles som sine jevnaldrende;
• Adrenogenital Syndrome – Overdreven utvikling av hormoner androgens bark av binyrene. I fravær av behandling skjer seksuell modning veldig raskt, så veksler veksten, i fremtiden fører det til infertilitet. Terapi er klar over hormonelle stoffer;
• Galaktosemia – er preget av alvorlig skade i de indre organene i bruken av meieriprodukter. A for å unngå problemer vil hjelpe et spesielt stille diett.

Når screeningsresultatene ikke avslører patologier av arvelige egenskaper, mottar foreldrene ikke varsler. Ellers er barnet tatt med i risikogruppen på den identifiserte sykdommen. Det anbefales å re-studie. Etter bekreftelse av diagnosen må du besøke genetikklegen med babyen, som vil gi råd om forebygging av utvikling av patologi, og vil også utnevne tilstrekkelig behandling.

Genetisk analyse for medfødt hussyndrom

Zhilbera syndrom er en patologisk tilstand preget av en økning i blodkonsentrasjonen av gratis bilirubin. Sykdommen oppdages oftest i barn og ungdom gjennom genetisk analyse.

Patologi er ledsaget av ubehag og en liten smerte i høyre hypokondrium, høy tretthet, periodisk farging i den gule fargen på Scool og slimhinnen i munnen (gulsott).

Resultatene av den biokjemiske blodprøven i dette tilfellet vil vise en økning i konsentrasjonen av vanlig bilirubin. I tillegg finnes andre leverprøver som ikke kan endres.

Svært ofte er Zhilbera-syndromet diagnostisert med hepatitt, hemolytisk anemi og andre leverpatologier.

Hva å gjøre hvis Zhilbera syndromet er funnet

Når genetisk analyse bekreftet tilstedeværelsen av patologi, er det først og fremst for å utelukke profesjonell sport, så vel som å begynne å overholde en viss strømmodus. Med en mindre økning i nivået av bilirubin av den akutte nødvendighet i nedgangen der.

Når konsentrasjonen av dette stoffet overskrider de tillatte normer mer enn to ganger, er det nødvendig å ta medisiner som bidrar til å øke glukonyltransferase.

Det er også nødvendig å utføre en genetisk blodprøve på Zhilbera-syndromet på graviditetsplanleggingsstadiet og søke råd til genetikklegen, som vil analysere resultatene av forskning og vil sette pris på risikoen for å utvikle patologi i avkom.

Fra andre arvelige sykdommer har Zhilbera Syndrome en mer gunstig prognose. Alt som kreves for dette, er overholdelse av et bestemt kosthold og en rekke restriksjoner.

Genetisk analyse (DNA-test) for faderskap

Det er verdt å merke seg at denne typen forskning er en av de vanligste. Analyse kan være nødvendig for retten eller personlig for sine egne interesser. Uavhengig av årsaken, som førte til behovet for hans passering, er testen preget av de høyeste nøyaktigheten av resultatene.

Hvis du bare gir biologisk materiale et barn og far, er nøyaktigheten av resultatene 99,9%, og i nærvær av morprøver øker til 99,99%. Når du refuting faktumet av faderskap, er resultatet alltid utjevnet 100%.

Hva du trenger for å etablere faderskap?

Testen krever ikke smertefulle eller komplekse prosedyrer. Nå praktisk talt overalt for analyse, et smør fra innsiden av kinnet (lepper, språk) oppnådd av en bomullstavle. Den store fordelen med slike analyser er at settet for deres beholdning er mulig via post.

Send deretter begge prøvene i samme metode og få tilbake resultater. Produktperioden, som regel, varierer fra 15 til 30 dager, men med presserende behov for analyser gjør raskere.

Genetisk analyse under graviditet

Behovet for en slik hendelse oppstår når en kvinne er inkludert i risikogruppen. Obligatorisk indikasjon på oppførsel er situasjoner når det er barn med medfødte patologier og deformiteter, utviklingsmessige abnormiteter.

Send også alle gravide, over 35, siden risikoen for utseendet på patologier i fosteret øker betydelig i denne alderen. Det anbefales for kvinner som lider av alkohol eller narkotisk avhengighet.

En indikasjon på genetisk analyse er eventuelle smittsomme sykdommer som overføres under graviditeten. I den retning er det kvinner med miscarriages i historie og dødfødsel.

Ikke invasive metoder inkluderer biokjemisk blodprøve og ultralyd.

Invasive metoder lar deg identifisere mer enn 400 patologier. Dette inkluderer amniocentese, chorion biopsi, placentocentsis og cardocentesis.

Genetisk analyse under graviditet unngår mange problemer etter fødselen til et barn. Hvis en avvik er oppdaget, må du kanskje forstyrre graviditeten.

Hvis det ikke er strengt vitnesbyrd, vil foreldre og leger kunne forberede seg til behandlingen av babyen etter utseendet.