Karyotyping: Hva er det som det er tildelt og hvordan påvirker graviditeten?

Karotyping ektefeller – hva det er? Indikasjoner for forskning. Prenatal karyotyping. Hvordan passere analysen? Hva lar deg identifisere karyotyping

Karyotyping – Metoden for cytogenetisk forskning, som er studien av mannkromosom. Under arrangementet bestemmer eksperter endringer i kvantitativ sammensetning og avslører brudd på konstruksjonene til kromosomer.

Karotyping av ektefeller: Hvorfor det er foreskrevet og hva det er

Det er en tilstrekkelig engangsadferd av en slik prosedyre for å bestemme genomet til en kvinne og menn som er gift. Analyse, det vil si at karyotyping gjør det mulig å oppdage kromosomene til ektefellene. Et lignende fenomen øker risikoen for barns fødsel med alvorlige genetiske patologier og utviklingsdefekter. Også denne prosedyren tillater oss å finne ut grunnen til at et bestemt ektepar ikke kan ha barn.

Kariotype – Et sett med mannkromosom med en fullstendig beskrivelse av deres tegn: størrelse, kvantitet, skjemaer og t. NS. Normalt består genomet til hver person av 46 kromosomer (23 par).

Av disse, 44 kromosomer tilhører autosomal – de er ansvarlige for overføringen av arvelige tegn, som for eksempel ørernes struktur, hårfarge, synsstyrke, etc. Det siste paret refererer til en rekke sexkromosomer. Det bestemmer karbaryotypen til kvinner og menn – henholdsvis 46xx og 46h.

Indikasjoner på forskning

Optimalt – å ta tester til alle ektefeller på graviditetsplanleggingsstadiet, selv i fravær av vitnesbyrd. Mange arvelige patologier kan ikke vises i flere generasjoner. Karotyping utføres ved hjelp av blodceller. Analyse vil oppdage en genetisk avvik og beregne risikoen for småbarn med patologi.

Obligatoriske avlesninger inkluderer:

• Ektefeller eldre enn 35 år;
• Infertilitet, årsaken til som ikke er installert;
• Mislykket flere kunstige befruktning (ECO);
• Arvelig sykdom fra noe av paret;
• Hormonell ubalanse av en kvinne;
• Brudd på spermatogenese av uidentifisert etiologi;
• Ugunstig økologisk situasjon;
• Bestrålende effekter, kontakter med kjemikalier;
• Skadelige faktorer – røyking, narkotika, langsiktig bruk av alkohol, mottar en rekke stoffer;
• Meuly graviditet, abort, for tidlig fødsel i historien;
• Nærliggende ekteskap;
• Tilgjengelighet av et barn med arvelig og medfødt patologi.

Barn blodprøve

Studien er ønskelig å gjennomføre på scenen for å planlegge et barn, men det utelukker ikke muligheten for at dens beholdning, når en kvinne allerede er gravid, er det i dette tilfellet nødvendig for prenatal karyotyping. Denne metoden lar deg identifisere kromosomale patologier på første trimester. Takket være ham, kan du finne abnormiteter og justere graviditeten i fremtiden.

Vanligvis brukes denne metoden til å eliminere ned syndrom, Edwards, Patau, Klinfelter, Turner, Polyses X Chromosome.

Nå kan det hende at forskning kan holdes i flere metoder:

• Ikke-invasiv, trygg for fosteret og fremtidig mor. I dette tilfellet er indikatorer for ultralyd og identifisering av spesifikke markører av biokjemi i blodet av en kvinne nødvendig;
• Invasive – medisinsk manipulasjoner i livmoren for fremstilling av materiale (celler av chorion eller placenta, ledningsblod, akkumulerende vann. Prosedyrer har respektive navn: Biopsi av Chorion, Placentocentsis, Cordocentsis, Amniocentesis. De fleste spesialister velger en invasiv teknikk, da resultatene av slike hendelser er mer informative og nøyaktige.

Det er verdt å merke seg at karyotyping av fosteret ved invasive metoder har en risiko (2-3%) av utviklingen av komplikasjoner (abort, infeksjon, lekkasje av spindelvann, blødning).

Derfor utføres slike inngrep strengt i henhold til vitnesbyrdet: En kvinne er mer enn 35 år gammel; Føtale patologier ble funnet når ultralyd; Nivået på biokjemiske blodmarkører har endret seg (HCHG, AFP, RRR); Bestemmelse av barnets kjønn i utviklingen av sykdommen som sender etterkommere av seksuell tegn (etc. Hemophilia – kvinne overføring bare til sønnen).

Invasiv prosedyre utføres på et sykehus med ultralyd. På slutten av arrangementet må en kvinne være i medisinsk institusjon i noen timer. For å unngå negative konsekvenser foreskrives en rekke stoffer.

Karotyping av ektefeller: Hvordan passere?

Blodceller som trengs for analyse. Derfor ekskluderer de innflytelsen av ulike faktorer som kompliserer sin vekst. Ellers vil resultatene vise seg ikke-informative.

Blodleveransen er ikke tillatt i nærvær av akutte sykdommer eller forverring av kronisk. Omtrent to uker før den påståtte datoen, nekter å motta noen narkotika, spesielt antibiotika. Alkoholforbruk, samt røyking, bør også utelukkes.

Karyotyping utføres Invitro, det vil si i et testrør. Blodceller brukes til basen, som de tar fra begge ektefeller. Lymfocyttene i divisjonsfasen (mitose) er skilt fra det biologiske væsken. I 72 timer analyseres deres reproduksjon og vekst. For disse cellene blir dessuten behandlet med mitogen som bidrar til mitose.

En spesialist kan observere kromosomer i divisjonsprosessen. Men for det endelige resultatet forbereder spesielle stoffer på glasset. For bedre å vurdere deres struktur, feriested til flekker. Resultatene som er oppnådd sammenlignes med normer for cytogenetiske ordninger.

For studien trenger du bare 10-15 lymfocytter. Selv et slikt mindre antall blodceller lar deg identifisere inkonsekvenser og derfor tilstedeværelsen av en arvelig sykdom.

Hva er karyotyping?

Analyse utfører en genetiker. Normalt bør resultatene se ut som 46xx eller 46 timer, men hvis patologi avsløres, indikerer verdier for eksempel 46×21 + et ekstra par.

Studien av blodlegemer lar deg identifisere trisomi (det tredje ekstra kromosomet i et par, etc. Downs syndrom), monosomy (fravær av en kromosom), sletting (tap av nettstedet), duplisering (dobling av ethvert fragment), inversjon (tomt sving), translokasjon (flytte, støping).

For eksempel blir slettingen i U-kromosomet ofte årsaken til spermatogenese og følgelig mannlig infertilitet. Også, sletting kan være en provocateur av medfødte sykdommer i fosteret.

Ved Invitro-forskning kan avsløres:

• Anomali i fibrosisgenet for å eliminere denne patologien i et barn;
• Gene mutasjoner påvirker trombose som provoserer en sirkulasjonsforstyrrelse i små fartøy når implantasjon eller placenta formasjon. Denne patologien fører til miscarriages og infertilitet;
• Genidium U-Chromosome. I dette tilfellet tjener materialet en sæd av giveren;
• Mutasjoner av gener som er ansvarlige for avgiftning.

Studien av karyotypen tillater diagnostisering av genetisk predisposisjon på forskjellige sykdommer, som for eksempel diabetes, infarkt, felles patologier, hypertensjon, etc.

Hva å gjøre når du oppdager avvik?

Hvis en genetisk lege oppdager kromosomal aberrasjon eller en genmutasjon i sin kone, forklarer mannen sin på scenen for å planlegge et barn, forklarer han sine ektefeller, hva er sannsynligheten for fødsel av en syk baby og hvor høy risiko.

Dessverre er gen- og kromosomale patologier ikke egnet til korreksjon, slik at løsningen er helt avhengig av ektefellene. De kan dra nytte av donormateriale (sæd, egg), opphold uten barn eller risiko.

Når anomaliene allerede ble funnet under graviditet, spesielt embryoet, tilbyr eksperter avbrutt. Insisterer på kunstig abort, leger er ikke kvalifisert, men det blir åpenbart kjent at barnet vil bli født med uhelbredelige avvik.

Hvis risikoen for å utvikle patologi er tilstrekkelig lav, er staten justert ved hjelp av en rekke polyvitamin-stoffer. Slike behandling gjør det mulig å øke sjansene for vellykket graviditet og utseendet på et sunt barn.