Medfødt hypothyroidisme: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Årsaker til å utvikle medfødt hypothyroidisme. Som er karakteristisk for forskjellige former for sykdommen. Symptomer på patologi hos nyfødte og barn i det første året av livet. Diagnose og behandling av patologi

En slik sykdom, som medfødt hypothyroidisme, kan avsløres i de første dagene i barnets liv. Diagnosen er laget ved å bestemme nivået på TSG (thyrotropic hormon) i barnets blod. Studien utføres på 4-5 dager etter fødselen i docking barn og klokken 7-14 i for tidlig. I løpet av analysen bestemmes en syk i en dråpe blod, etterfulgt av utvinning av serum. Hvis resultatet overstiger 20 μl / ml, er det nødvendig å gjennomføre en ekstra studie på innholdet av TSH i venøs blodserum.

Årsaker til utseendet av medfødt hypothyroidisme

Nesten alltid oppstår patologi på grunn av defekten av skjoldbruskkjertelen, for eksempel applasi eller hypoplasi. Sist, det er verdt å merke seg, ofte ledsaget av ektopi kjertel i roten til tungen eller luftrøret. I sin tur dannes misdannelser i perioden fra 4 til 9 ukers graviditet på grunn av tilstedeværelsen av virussykdommer i den fremtidige mor, autoimmune patologier, når de blir utsatt for stråling, kjemikalier, bruk av narkotika som har toksiske effekter.

Mye sjeldnere, årsaker er skjult i genetisk deterministiske brudd på hormonsyntese, arvelige reseptorfeil til tyroksin (T4), triodothyronin (T3) eller thyrotropisk hormon.

Primær hypothyroidisme oppstår i følgende tilfeller:

• Med dysgensia, aplasia, hypoplasia eller ektopisk skjoldbruskkjertel;
• I strid med sekresjon, syntese, perifer metabolisme av skjoldbruskhormoner;
• I behandlingen med radioaktiv jod;
• Med nefrotisk syndrom.

Transient primær hypothyroidisme utvikler seg med følgende faktorer:

• Hvis den fremtidige moren har en mangel på jod;
• Ved bruk av anti-raske legemidler for behandling av en kvinne under tiggering;
• Under påvirkning av overflødig jod på frukten;
• Når transplantisk overføring av skjoldbruskkjertelblokkerende antistoffer fra mor til barn.

Den sekundære hypothyroidismen er dannet som et resultat av defekter av utviklingen av skallen og hjernen, med en brudd på hypofene under fødsel eller på grunn av asfyksi eller under en medfødt applasi av hypofysen.

Det er også en sekundær hypothyroidisme.

Hva er karakteristisk for forskjellige former for medfødt hypothyroidisme

Når produksjonen av skjoldbruskhormoner er redusert, er det en svekkelse av deres handling, som manifesterer seg i strid med veksten og differensiering av celler og vev.

Den aller første er nervesystemet: Antall nevroner er redusert, differensieringen av hjernens celler og skjelett, den enchondralosifikasjonen, stoffskiftet av mucopolysakkarider er forstyrret, aktiviteten til bloddannelsesprosessen er redusert, anabole prosesser og dannelse av energi, lipolyse er redusert, muzin akkumuleres, hevelse.

Veldig viktig øyeblikk – Å identifisere medfødt hypothyroidisme i tide i barn og fortsette til behandlingen, siden deres fysiske og intellektuelle utvikling avhenger av dette.

Med sen deteksjon er endringer i vev og organer praktisk talt irreversible.

Symptomer hos nyfødte medfødt hypothyroidisme

Det er verdt å merke seg at det ikke er noe bestemt tegn, som umiddelbart bestemmes av tilstedeværelsen av en sykdom. Bare en kombinasjon av en rekke tegn lar deg mistenke en nonlade. Syke barn er ofte født med mye vekt, asfyksi er også mulig. De har vanligvis mye lengre tid Gaundice Newborns (mer enn 10 dager). De er ikke aktive nok, mot bakgrunnen av hvilke vanskeligheter med amming kan forekomme.

Om patologien indikerer åndedrettsbrudd, manifestert i apné, støyende puste / utåndinger. Åndedrag er hindret gjennom nesen, som er forbundet med mercinate ødem. Det er forstoppelse, oppblåsthet, bradykardi, redusert kroppstemperatur. Anemi kan utvikles, motstandsdyktig mot jernpreparater.

Når det gjelder uttalt symptomer, er det bare 3-6 måneder av barnets liv.

Patologi er preget av en nedgang i vekst og nevropsykisk utvikling. Fysikken hos pasienter med barn – uforholdsmessig – hender og ben er relativt korte (bein vokser ikke lenge), håndbruker – brede, med korte fingre. Rodniki forblir åpen i lang tid. Musikkødem oppstår på øyelokkene, tykner, nesebor, lepper. Huden blir blek, tørr, lys gulsott, provosert av karotinemi.

Hjertet har moderat utvidede grenser, dets toner er døve, det er bradykardi. Tummy nesten alltid bryter, kan det være en haug med brokk.

Skjoldbruskkjertelen kan ikke bestemmes (funksjonsfeil) eller å bli forstørret (sykdommen passert arv).

Diagnose av medfødt hypothyroidisme

Som nevnt er hovedkriteriet den høye konsentrasjonen av thyrotropisk hormon – over 20 μm / ml.

Etter å ha mottatt slike resultater, utfører legen en diagnostisk undersøkelse i henhold til følgende plan:

• Forskning på bestemmelsen av nivået T4;
• Klinisk og biokjemisk blodprøve. Den første lar deg identifisere normokromisk anemi i hypothyroidism, den andre hyperkolesterolemi og en økning i lipoproteinet i blodet av barn over 3 måneder;
• Elektrokardiogram. Til dette er diagnostiske metoder benyttet for å bestemme tilstedeværelsen av bradykardi. EKG i patologi vil også vise en reduksjon i tennens spenning;
• Røntgen radiografi ledd. Forskning gjør at du kan se forsinkelsen i tempoet i ossification. Det utføres ved oppnåelse på 3-4 måneder;
• Ultralydundersøkelse er nødvendig for å bekrefte tilstedeværelsen av skjoldbruskkjertelen.

Differensiell diagnose av barn opp til et år med Downs syndrom, rickets, anemi, gulsott av forskjellig opprinnelse, generisk skade. I en eldre alder er patologier utelukket, som er preget av vekstforsinkelse (hypofyse nanisme, hyondroflasis), samt Hyrshprung sykdom, hjertefeil, mucopolysaccharideosis, medfødt hip dysplasi.

Behandling av medfødt hypothyroidisme hos nyfødte

Nesten alltid nødvendig for livets erstatningsterapi, som innebærer mottak av skjoldbruskkjertel medikamenter med konstant dose kontroll.

Som regel brukes levothyroxin-natrium til behandling, som er avsatt og transformert til en aktiv T3. Ta verktøyet du trenger en gang om dagen, om morgenen. Det fysiologiske nivået er bevart hele dagen.

Bare en lege kan hente den ønskede dosen, da det avhenger av graden av patologi.

Vanligvis er den første dosen 10 μg, noen ganger øker den til 15 μg. Så øker det ukentlig. Med en skikkelig valgt dose forsvinner symptomene på hypo- eller hypertyreoidisme, TTG opprettholdes på det normale nivået. Mottak Levyotroxin Sodium er ledsaget av vitaminterapi.

Prognose for fremtiden

Tidlig behandling er terapi som begynte i den første måneden i livet. Deretter trenger du erstatningsterapi. Du må også hele tiden overvåke nivået på TSG. Prognose i dette tilfellet for mental og fysisk utvikling er veldig gunstig.

Hvis diagnosen blir gjort senere, for eksempel i 4-6 måneder av livet, når barnet det fysiologiske tempoet i utviklingen, men forsiden i formasjonen av intelligens er bevart.